Вы слышали что-нибудь о миодистрофии Дюшена? Это болезнь, когда вроде бы изначально здоровый мальчик начинает неуклонно угасать, переставать ходить и рано умирает.
10 ноября мы обсуждали онлайн лекарственное обеспечение, да и другие вопросы, подопечных с миодистрофией Дюшена. И делали это с замечательными Татьяной и Ольгой Гремяковыми из благотворительного фонда “Гордей” https://dmd-russia.ru/
И оказывается несмотря на то, что это тяжелое генетическое заболевание мальчиков, которое нужно как можно раньше диагностировать уже в 3-4 года, в среднем у нас его диагностируют только в 7 лет, а часто и намного позже.
И это буквально убивает. Иначе не скажешь.
Если вовремя обнаружить болезнь и начать применять современные, но довольно простые методы лекарственной и физической терапии, то ребенок став взрослым может дожить и до 40 лет, что является уже нормальным для Европы и США. А учитывая как сейчас развивается медицинская наука, то многие сегодняшние дети доживут до эффективных лекарств с миодистрофией Дюшена, а сними будут жить уже столько же как и все здоровые люди. Это же здорово?
Всего-то надо, чтобы родители и врачи вовремя заметили первые признаки болезни и сделали простой и дешевый анализ на креатинфосфокиназу.
Родителям на заметку:
Если врач видит любую задержку моторного или речевого развития у мальчика дошкольного возраста, жалобы и тревожность мамы по поводу частых падений и неуклюжести ребёнка, ребёнок быстро устаёт – направить на определение уровня креатинфосфокиназы (КФК). Если выше 2000 ед – бесплатный генетический анализ в МГНЦ им Бочкова.
У Фонда им. АНи Чижовой сейчас в Чувашии 12 подопечных с МД. Но как нам рассказали Татьяна и Ольга на самом деле таких детей гораздо больше, просто им не поставлен диагноз. И их надо искать. Иначе без диагноза эти дети не получают правильной терапии и очень быстро умирают в сильных страданиях.
Мы обсуждали тему лекарств от МДД.
И тут скорость диагностики критична. От МДД нет универсальных таблеток, одна таблетка помогает от какой-то части мутаций в гене. Но общее у них одно – нужно как можно раньше начать применять эти таблетки. А что для этого нужно? Верно – ранняя диагностика.
Важно начать применять эти таблетки пока ребенок ходит. Потому как утраченные функции эти таблетки не восстанавливают, а только довольно сильно замедляют течение болезни.
И это таблетки пока еще очень дорогие, но это не должно останавливать государство и нас от их назначения и выдачи. Они довольно быстро подешевеют, как показывает опыт с другими дорогими лекарствами. И главное эти таблетки будут спасать жизни.
Пока зарегистрировано в России одно лекарство – Аталурен. Он выдается только детям, еще способным ходить. Но мы попробуем добиться его выдачи и тем, кто уже в коляске. Им тоже это лекарство поможет, а почему мы не должны спасать колясочников?
Другие лекарства, в том числе которые назначаются и колясочникам, наши власти пока никак не зарегистрируют. Мы будем их требовать через суд, если кому-то из наших подопечных эти лекарства будут показаны. И уверены, что Татьяна и Ольга из фонда “Гордей” добьются регистрации этих лекарств. Именно над этим они упорно работают.
Что может сделать каждый из нас прямо сейчас чтобы помочь детям с МДД?
Давайте сделаем перепост, пусть как можно больше родителей и врачей узнают об этой проблеме, об этой болезни. И если вдруг их ребенок или пациент имеет признаки, которые мы написали выше, то они вовремя сделают нужный анализ. И это будет огромной помощью в случае с обнаружением МДД.
Нас могут увидеть родители и сами парни с МДД – мы сможем начать им помогать.
Также Вы можете помочь работе нашего фонда, чтобы мы могли помогать решать эту проблему. Можно подписаться на регулярное пожертвование – https://clck.ru/GKWGA
Уже сейчас наши специалисты помогают подобрать и получить правильные коляски и другие технические средства реабилитации, мы помогаем получать все необходимые лекарства и медпомощь, с семьями работают наши психологи, помогаем получать образование, оформлять все льготы и т.д.
Здорово, что мы встретились с фондом “Гордей”. С их помощью мы сможем сделать больше.”